Immagine: Ogni barra rappresenta la visualizzazione lineare di un cromosoma (il numero corrispettivo del cromosoma è mostrato a sinistra). I segmenti in colore rosso mostrano le sequenze che erano precedentemente mancanti e che il Consorzio T2T ha recentemente svelato.
GRAFICO: V. ALTOUNIAN/SCIENCE; DATI: T2T CONSORTIUM
Il genoma umano è stato sequenziato più di 20 anni fa ma, a causa delle limitazioni tecnologiche dell’epoca, alcune regioni genomiche sono rimaste irrisolte. Recentemente la rivista Science ha pubblicato una ricerca del Consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) sulla loro impresa nel completamento del genoma umano di riferimento (l’insieme di sequenze di DNA che rappresenta il genoma di un organismo).
Generato principalmente tramite il sequenziamento a “lunga lettura” di una “hydatidiform mole”, una linea cellulare che possiede un unico corredo cromosomico (cellula aploide), questo lavoro aggiunge circa 200 megabasi di informazioni genetiche – il valore di un intero cromosoma – al genoma umano. Attraverso la risoluzione di regioni precedentemente non sequenziabili e non allineabili, che sono per lo più composte da sequenze altamente ripetitive, questo genoma di riferimento T2T permette di caratterizzare in modo dettagliato sia le ripetizioni satelliti centromeriche sia gli elementi trasponibili sia le duplicazioni segmentali.
La mappatura delle sequenze genomiche, comprese quelle identificate da studi precedentemente pubblicati, chiarisce alcuni aspetti della diversità genetica umana, tra cui i confronti evolutivi con i nostri parenti primati. Permette inoltre di comprendere 1) come i cambiamenti nella densità di metilazione differiscono all’interno e tra i centromeri e 2) come l’epigenetica può influenzare la trascrizione delle sequenze ripetute.
Queste indagini hanno solo iniziato a svelare come il genoma di riferimento T2T influenza sia l’individuazione di varianti biologicamente rilevanti sia l’evoluzione delle regioni genomiche coinvolte nella determinazione dei tratti umani. Anche se molto resta da scoprire, il genoma di riferimento T2T fornisce un altro importante traguardo da monitorare mentre continuiamo ad addentrarci nella genetica, che è alla base del nostro io assoluto.
Fonte: https://www.science.org
